Syndrome de Bernard-Soulier
ORPHA:274· ICD-10 D69.1· Bernard-Soulier syndrome
Définition
Maladie plaquettaire héréditaire rare caractérisée par une tendance aux saignements léger à sévères, une macrothrombocytopénie et une absence d'agglutination plaquettaire induite par la ristocétine.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages