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Síndrome de Bernard-Soulier

ORPHA:274· ICD-10 D69.1· Bernard-Soulier syndrome

Definición

Es un trastorno plaquetario hereditario poco frecuente que se caracteriza por una tendencia hemorrágica de leve a grave, macrotrombocitopenia y ausencia de agregación plaquetaria inducida por ristocetina.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
All ages