Zaosiowa oligodaktylia czterokończynowa
ORPHA:2730· ICD-10 Q73.8· Postaxial tetramelic oligodactyly
Definicja
Zaosiowa oligodaktylia czterokończynowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, wrodzonym zaburzeniem rozwojowym kończyn, które charakteryzuje się izolowaną, pozaosiową oligodaktylią dotyczącą wszystkich czterech kończyn. U pacjentów występuje stały zestaw wad rozwojowych, od całkowitego braku kości śródręcza, śródstopia i paliczków 5-ych palców do całkowitego braku śródręcza i śródstopia kości tych palców, z szczątkowymi pozostałościami dystalnych paliczków 5-ych palców. Od 1993 roku nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal