Postaxiale tetramelische oligodactylie

Definitie

Postaxiale tetramelische oligodactylie is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die gekarakteriseerd wordt door geïsoleerde, postaxiale oligodactylie in alle vier de ledematen. Patiënten vertonen een consistent patroon van misvorming, gaande van volledige afwezigheid van de 5de metacarpalen, metatarsalen en falangen tot volledige afwezigheid van de 5de metacarpalen en metatarsalen met wat resterende distale 5de falangen. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.