Oligodattilia postassiale - tetramelica
ORPHA:2730· ICD-10 Q73.8· Postaxial tetramelic oligodactyly
Definizione
L'oligodattilia postassiale tetramelica è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata da oligodattilia postassiale isolata dei quattro arti. I pazienti presentano malformazioni ricorrenti, che vanno dall'agenesia del quinto metacarpo, del metatarso e delle falangi, fino all'agenesia del quinto metacarpo e metatarso con presenza di alcune falangi distali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal