Oligodactylie post-axiale tétramélique

Définition

Anomalie congénitale des membres rare d'origine génétique qui se caractérise par une oligodactylie postaxiale isolée des quatre membres. Les patients présentent un modèle cohérent de malformation allant de l'absence complète des 5es métacarpiens, métatarsiens et phalanges à l'absence complète des 55es métacarpiens et métatarsiens, avec quelques restes de 5es phalanges distales. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.