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Oligodactilia postaxial tetramélica

ORPHA:2730· ICD-10 Q73.8· Postaxial tetramelic oligodactyly

Definición

Es un trastorno genético y poco frecuente por malformación congénita de las extremidades caracterizada por oligodactilia postaxial aislada en las cuatro extremidades. Los afectados presentan un patrón consistente de malformaciones que varía desde la ausencia completa de los 5º metacarpianos, metatarsianos y falanges hasta la ausencia completa de los 5º metacarpianos y metatarsianos, con alguna 5ª falange distal residual. No se han descrito más casos en la literatura desde 1993.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Neonatal