Zespół złożonej rearanżacji chromosomowej

Definicja

Grupa rzadkich anomalii chromosomowych charakteryzujących się konstytucyjnymi strukturalnymi rearanżacjami chromosomowymi, w tym translokacjami, inwersjami, duplikacjami i delecjami, obejmującymi co najmniej trzy punkty złamań na co najmniej dwóch chromosomach. Osoby z takimi aranżacjami mogą wykazywać zróżnicowany fenotyp, w tym upośledzenie funkcji poznawczych, wady wrodzone i niepłodność, niemniej u niektórych pacjentów fenotyp może być prawidłowy. Rearanżacje chromosomowe mogą powstać de novo lub mieć charakter rodzinny.