Síndrome de reordenamiento cromosómico complejo

Definición

Es un grupo de anomalías cromosómicas poco frecuentes caracterizadas por reordenamientos cromosómicos estructurales constitucionales, incluyendo translocaciones, inversiones, duplicaciones y deleciones, que involucran al menos tres puntos de ruptura en dos o más cromosomas. Algunos pacientes con tales disposiciones pueden mostrar varios fenotipos, incluyendo afectación cognitiva, anomalías congénitas e infertilidad, mientras que otros pueden ser fenotípicamente normales. Se han descrito formas tanto de novo como familiares.