Syndrome de réarrangement chromosomique complexe

Définition

Groupe d'anomalies chromosomiques rares caractérisées par des réarrangements chromosomiques complexes de la structure, tels que des translocations, des inversions, des duplications et des délétions, impliquant au moins trois points de cassure sur deux chromosomes ou plus. Les individus présentant de tels réarrangements peuvent présenter divers phénotypes, à savoir des troubles cognitifs, des anomalies congénitales et une infertilité, tandis que certains peuvent être phénotypiquement normaux. Des formes de novo et des formes familiales sont rapportées.