Complexe chromosomale herschikking-syndroom

Definitie

Een groep van zeldzame chromosomale anomalieën, gekenmerkt door constitutionele structurele chromosomale herschikkingen, waaronder translocaties, inversies, duplicaties en deleties, met betrokkenheid van minstens drie breekpunten op twee of meer chromosomen. Individuen met dergelijke herschikkingen vertonen mogelijk verschillende fenotypes, waaronder cognitieve functiestoornis, congenitale afwijkingen en onvruchtbaarheid, terwijl sommigen ook fenotypisch normaal kunnen zijn. Zowel de novo als familiale vormen werden gerapporteerd.