Komplexes chromosomales Rearrangement

Definition

Eine Gruppe seltener Chromosomenanomalien, die durch konstitutionelle strukturelle Chromosomenumlagerungen gekennzeichnet sind, einschließlich Translokationen, Invertierungen, Duplikationen und Deletionen, die mindestens drei Bruchpunkte auf zwei oder mehr Chromosomen umfassen. Personen mit solchen Anordnungen können verschiedene Phänotypen aufweisen, darunter kognitive Beeinträchtigungen, angeborene Anomalien und Unfruchtbarkeit, während einige auch phänotypisch normal sein können. Es wird sowohl über de novo als auch über familiäre Formen berichtet.