Dysplazja zmienna typu 1
ORPHA:2635· ICD-10 Q77.8· Metatropic dysplasia
Definicja
Dysplazja zmienna typu 1 jest rzadką spondyloepimetafyzealną dysplazją charakteryzującą się długim tułowiem i krótkimi kończynami w okresie niemowlęcym, po czym rozwija się znaczna i postępująca kifoskolioza, powodując odwrócenie proporcji ciała w dzieciństwie (skrócenie tułowia i relatywne wydłużenie kończyn) i końcowy niski wzrost w wieku dorosłym.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal