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Dysplasie métatropique

ORPHA:2635· ICD-10 Q77.8· Metatropic dysplasia

Définition

La dysplasie métatropique est une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire rare caractérisée par un tronc long et des membres courts dans la petite enfance, suivis par une cyphoscoliose sévère et progressive, conduisant à une inversion des proportions au cours de l'enfance (tronc court et membres longs) et à une petite taille finale à l'âge adulte.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant, Not applicable
Âge de début
Antenatal, Neonatal