Displasia metatropica
ORPHA:2635· ICD-10 Q77.8· Metatropic dysplasia
Definizione
La displasia metatropica (MTD) è una displasia spondiloepimetafisaria rara caratterizzata da torace lungo e arti corti nel periodo neonatale, successiva cifoscoliosi grave e progressiva, che esita in un'inversione delle proporzioni nell'infanzia (torace corto e arti lunghi) e statura finale bassa nell'età adulta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal