vitalwiki

Metatropische dysplasie

ORPHA:2635· ICD-10 Q77.8· Metatropic dysplasia

Definitie

Metatropische dysplasie (MTD) is een zeldzame spondylo-epimetafysaire dysplasie gekenmerkt door een lange romp en korte ledematen bij de zuigeling, gevolgd door een ernstige en progressieve kyfoscoliose die een omkering in de verhoudingen (korte romp en lange ledematen) veroorzaakt tijdens de kindertijd en een finale kleine gestalte op volwassen leeftijd.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant, Not applicable
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Neonatal