Displasia metatrópica
ORPHA:2635· ICD-10 Q77.8· Metatropic dysplasia
Definición
La displasia metatrópica (MTD) es una displasia espondiloepimetafisaria caracterizada por un tronco largo y extremidades cortas en la infancia, seguido de una cifoescoliosis progresiva y grave que produce una reversión en las proporciones corporales durante la niñez (se pasa a tronco corto y extremidades largas) y estatura baja en la edad adulta.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal