Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera

Definicja

Grupa rzadkich, genetycznie uwarunkowywanych, postępujących dystrofii mięśniowych, w tym dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD), dystrofii mięśniowej Beckera (BMD) i postaci objawowej u nosicielek. Choroby te charakteryzują się szerokim spektrum nasilenia objawów, od postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych i zajęcia mięśnia sercowego (DMD, BMD) do mniej istotnego osłabienia mięśni lub izolowanej kardiomiopatii u kobiet nosicielek.