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Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

ORPHA:262· Duchenne and Becker muscular dystrophy

Definizione

Si tratta di un gruppo di distrofie muscolari progressive genetiche rare, che comprende la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la distrofia muscolare di Becker (DMB) e una forma sintomatica nelle femmine portatrici. La gravità di queste malattie è variabile e comprende l'atrofia e la debolezza progressiva dei muscoli scheletrici e del muscolo cardiaco (DMD, DMB) e la debolezza muscolare più lieve o la cardiomiopatia isolata che colpiscono le femmine portatrici.

Prevalenza
1-9 / 1 000 000
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood