Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
ORPHA:262· Duchenne and Becker muscular dystrophy
Definizione
Si tratta di un gruppo di distrofie muscolari progressive genetiche rare, che comprende la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), la distrofia muscolare di Becker (DMB) e una forma sintomatica nelle femmine portatrici. La gravità di queste malattie è variabile e comprende l'atrofia e la debolezza progressiva dei muscoli scheletrici e del muscolo cardiaco (DMD, DMB) e la debolezza muscolare più lieve o la cardiomiopatia isolata che colpiscono le femmine portatrici.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood