Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
ORPHA:262· Duchenne and Becker muscular dystrophy
Définition
Groupe de dystrophies musculaires rares, progressives, d'origine génétique, comprenant la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la dystrophie musculaire de Becker (DMB) et une forme symptomatique chez les femmes porteuses. Le spectre de sévérité de ces maladies s'étend d'une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaques (DMD, DMB), à une faiblesse musculaire moins sévère ou une cardiomyopathie isolée, affectant les femmes porteuses.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood