Spierdystrofie van Duchenne en Becker
ORPHA:262· Duchenne and Becker muscular dystrophy
Definitie
Een groep van zeldzame, genetische progressieve spierdystrofieën, waaronder spierdystrofie van Duchenne (DMD), spierdystrofie van Becker (BMD) en een symptomatische vorm bij vrouwelijke dragers. De aandoeningen vertegenwoordigen een spectrum van ernst, gaande van progressieve zwakte en atrofie van skelet- en hartspier (DMD, BMD) tot minder ernstige spierzwakte of geïsoleerde cardiomyopathie die vrouwelijke dragers treft.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood