Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
ORPHA:262· Duchenne and Becker muscular dystrophy
Definition
Eine Gruppe genetisch bedingter progressiver Muskeldystrophien, einschließlich der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), der Becker-Muskeldystrophie (BMD) und einer symptomatischen Form bei Frauen. Der Schweregrad der Erkrankungen reicht von progressiver Atrophie und Schwäche des Skeletts und des Herzmuskels (DMD, BMD) bis zu weniger schwerer Muskelschwäche oder isolierter Kardiomyopathie bei weiblichen Trägern.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood