Zespół mikroduplikacji dystalnej 7q11.23
ORPHA:261102· ICD-10 Q92.3· Distal 7q11.23 microduplication syndrome
Definicja
*Zespół mikroduplikacji dystalnej 7q11.23 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się głównie objawami neuropsychiatrycznymi z nielicznymi cechami dysmorficznymi. Opisywano opóźnienie rozwoju mowy, trudności w nauce, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, chorobę afektywną dwubiegunową oraz zachowania agresywne.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal