Síndrome de microduplicación terminal 7q11.23
ORPHA:261102· ICD-10 Q92.3· Distal 7q11.23 microduplication syndrome
Definición
El síndrome de microduplicación terminal 7q11.23, es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por un fenotipo predominantemente neuropsiquiátrico con algunas características dismórficas. También se han descrito retrasos del habla, dificultades de aprendizaje, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno bipolar y agresividad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal