Syndrome de microduplication 7q11.23 distale
ORPHA:261102· ICD-10 Q92.3· Distal 7q11.23 microduplication syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un phénotype principalement neuropsychiatrique associé à quelques caractéristiques dysmorphiques. Des cas de retard de langage, de difficultés d'apprentissage, de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, de troubles bipolaires et d'agressivité ont été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal