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Syndrome de microduplication 7q11.23 distale

ORPHA:261102· ICD-10 Q92.3· Distal 7q11.23 microduplication syndrome

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par un phénotype principalement neuropsychiatrique associé à quelques caractéristiques dysmorphiques. Des cas de retard de langage, de difficultés d'apprentissage, de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, de troubles bipolaires et d'agressivité ont été rapportés.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Infancy, Neonatal