Distale 7q11.23-microduplicatiesyndroom
ORPHA:261102· ICD-10 Q92.3· Distal 7q11.23 microduplication syndrome
Definitie
Distale 7q11.23 microduplicatiesyndroom is een zeldzame chromosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door een overwegend neuropsychiatrisch fenotype met enkele dysmorfe kenmerken. Spraakachterstand, leermoeilijkheden, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, bipolaire stoornis en agressiviteit werden reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal