Sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale
ORPHA:261102· ICD-10 Q92.3· Distal 7q11.23 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 7q11.23 distale è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da un fenotipo per lo più neuropsichiatrico, associato a pochi dismorfismi. Sono stati descritti pazienti con ritardo del linguaggio, difficoltà di apprendimento, deficit dell'attenzione con iperattività, bipolarismo ed aggressività.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal