Miopatia mitochondrialna - kwasica mleczanowa - głuchota

Definicja

Rzadka miopatia metaboliczna, która ujawnia się w dzieciństwie i klinicznie charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu, znacznym osłabieniem mięśni i niedosłuchem zmysłowo-nerwowym umiarkowanego stopnia, zaś w badaniach biochemicznych kwasicą metaboliczną, podwyższonym stężeniem pirogronianu w surowicy, hiperalaninemią i hiperalaninurią. Od 1973 roku nie było dalszych opisów w literaturze.