Síndrome de miopatía mitocondrial-acidosis láctica-sordera

Definición

Es una miopatía metabólica poco frecuente que debuta en la infancia caracterizada clínicamente por retraso del crecimiento, debilidad muscular grave y sordera neurosensorial moderada y, bioquímicamente, por acidosis metabólica, concentración sérica elevada de piruvato, hiperalaninemia e hiperalaninuria. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1973.