Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité

Définition

Myopathie d'origine métabolique rare survenant pendant l'enfance, caractérisée sur le plan clinique par un retard de croissance, une faiblesse musculaire sévère et une surdité neurosensorielle modérée, et sur le plan biochimique, par une acidose métabolique, une concentration élevée en pyruvate sérique, une hyperalaninémie et une hyperalaninurie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1973.