Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom
ORPHA:2597· ICD-10 G71.3· Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome
Definition
Eine seltene metabolische Myopathie, die sich im Kindesalter manifestiert und klinisch durch Wachstumsstörungen, schwere Muskelschwäche und mäßige sensorineurale Taubheit sowie biochemisch durch metabolische Azidose, erhöhte Pyruvatkonzentration im Serum, Hyperalaninämie und Hyperalaninurie gekennzeichnet ist. Seit 1973 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- No data available
- Erkrankungsalter
- Childhood