Mitochondriale myopathie - melkzuuracidose - doofheid-syndroom
ORPHA:2597· ICD-10 G71.3· Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome
Definitie
Een zeldzame metabole myopathie die zich presenteert in de kindertijd, klinisch gekenmerkt door groeiachterstand, ernstige spierzwakte, en matige sensorineurale doofheid, en biochemisch gekenmerkt door metabole acidose, verhoogde pyruvaatconcentratie in serum, hyperalaninemie en hyperalaninurie. Sinds 1973 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- No data available
- Leeftijd van aanvang
- Childhood