Syndrome d'ataxie-pancytopénie

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par une ataxie cérébelleuse, des cytopénies et une prédisposition à l'insuffisance médullaire et à la leucémie myéloïde. Inconstantes, les caractéristiques neurologiques comprennent : ataxie cérébelleuse lentement progressive ou troubles de l'équilibre avec atrophie cérébelleuse et hypersignal de la substance blanche périventriculaire en T2 visible à l'IRM cérébrale, nystagmus horizontal et vertical, dysmétrie, dysarthrie, signes de l'atteinte du tractus pyramidal et ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse. Les anomalies hématologiques sont variables et peuvent être intermittentes. Elles comprennent des cytopénies de toutes les lignées cellulaires, un déficit immunitaire, une myélodysplasie et une leucémie myéloïde aiguë.