Ataxie - pancytopenie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische ziekte, gekarakteriseerd door cerebellaire ataxie, cytopenieën en predispositie voor beenmergfalen en myeloïde leukemie. Neurologische kenmerken zijn variabel en omvatten traag progressieve cerebellaire ataxie of evenwichtsstoornis met cerebellaire atrofie en T2-hyperintensiteiten in periventriculaire witte stof bij MRI van de hersenen, horizontale en verticale nystagmus, dysmetrie, dysartrie, piramidale tekenen en verminderde zenuwgeleidingssnelheid. Hematologische afwijkingen zijn variabel en mogelijk intermitterend, en omvatten cytopenieën van alle cellijnen, immuundeficiëntie, myelodysplasie en acute myeloïde leukemie.