Sindrome atassia e pancitopenia

Definizione

La sindrome che associa l'atassia e la pancitopenia è una malattia genetica rara, caratterizzata da atassia cerebellare, citopenia e predisposizione all'insufficienza del midollo osseo ed alla leucemia mieloide. I sintomi neurologici comprendono l'atassia cerebellare a progressione lenta o la compromissione dell'equilibrio, mentre la RMN del cervello evidenzia atrofia cerebellare ed iperintensità della sostanza bianca periventricolare in T2. Si associano il nistagmo orizzontale verticale, la dismetria, la disartria, i segni piramidali e la riduzione della velocità di conduzione nervosa. Le anomalie ematologiche sono variabili e possono essere intermittenti; comprendono la citopenia di tutte le linee cellulari, l'immunodeficienza, la mielodisplasia e la leucemia mieloide acuta.