Síndrome de ataxia-pancitopenia

Definición

Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por ataxia cerebelosa, citopenia, predisposición a insuficiencia medular y leucemia mieloide. Las características neurológicas son variables e incluyen ataxia cerebelosa lentamente progresiva o deterioro del equilibrio con atrofia cerebelosa e hiperintensidades de la sustancia blanca periventricular en imágenes T2 de RM cerebral, nistagmo horizontal y vertical, dismetría, disartria, signos piramidales y reducción de la velocidad de conducción nerviosa. Las anomalías hematológicas son variables y pueden ser intermitentes, incluyendo citopenia de todas las líneas celulares, inmunodeficiencia, mielodisplasia y leucemia mieloide aguda.