Monodaktylia tetrameliczna
ORPHA:2564· ICD-10 Q73.8· Tetramelic monodactyly
Definicja
*Monodaktylia tetrameliczna to rzadkie, genetycznie uwarunkowane, wrodzone zaburzenie rozwojowe kończyn, które charakteryzuje się obecnością pojedynczego palca na wszystkich czterech kończynach. Wada zazwyczaj jest izolowana, jednak opisywano równoczesne występowanie innych wad, w tym aplazje i hipoplazję pozostałych struktur szkieletu dłoni i stóp. Od 1992 r. nie ma nowych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal