Monodattilia tetramelica
ORPHA:2564· ICD-10 Q73.8· Tetramelic monodactyly
Definizione
La monodattilia tetramelica è una malformazione congenita rara degli arti, di origine genetica, caratterizzata dalla presenza di un unico dito alle quattro estremità. Di solito la malformazione è isolata, ma sono stati descritti pazienti con aplasia e ipoplasia di altre porzioni dello scheletro delle mani e dei piedi. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1992.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal