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Monodactilia tetramélica

ORPHA:2564· ICD-10 Q73.8· Tetramelic monodactyly

Definición

Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de un sólo dedo en las cuatro extremidades. La malformación suele ser aislada, aunque se han descrito defectos aplásicos e hipoplásicos en las estructuras esqueléticas restantes de manos y pies. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1992.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal