Monodactilia tetramélica
ORPHA:2564· ICD-10 Q73.8· Tetramelic monodactyly
Definición
Es un trastorno malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por la presencia de un sólo dedo en las cuatro extremidades. La malformación suele ser aislada, aunque se han descrito defectos aplásicos e hipoplásicos en las estructuras esqueléticas restantes de manos y pies. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1992.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal