vitalwiki

Tetramelische monodactylie

ORPHA:2564· ICD-10 Q73.8· Tetramelic monodactyly

Definitie

Tetramelische monodactylie is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een enkele vinger/teen op elk van de vier ledematen. De malformatie is doorgaans geïsoleerd, hoewel aplastische en hypoplastische defecten aan de overblijvende delen van het skelet van handen en voeten ook reeds werden gerapporteerd. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Antenatal