Tetramelische monodactylie
ORPHA:2564· ICD-10 Q73.8· Tetramelic monodactyly
Definitie
Tetramelische monodactylie is een zeldzame, genetische, congenitale malformatie van de ledematen die wordt gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een enkele vinger/teen op elk van de vier ledematen. De malformatie is doorgaans geïsoleerd, hoewel aplastische en hypoplastische defecten aan de overblijvende delen van het skelet van handen en voeten ook reeds werden gerapporteerd. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal