Monodactylie tétramélique
ORPHA:2564· ICD-10 Q73.8· Tetramelic monodactyly
Définition
Anomalie congénitale rare des membres, d'origine génétique, caractérisée par la présence d'un seul doigt sur les quatre extrémités. L'anomalie est généralement isolée, mais l'apparition concomitante d'autres anomalies a été décrite, y compris l'aplasie et l'hypoplasie d'autres structures squelettiques des mains et des pieds. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal