vitalwiki

Mikroftalmia - mikrotia - akinezja płodu

ORPHA:2547· ICD-10 Q68.8· Microphthalmia-microtia-fetal akinesia syndrome

Definicja

Rzadki, letalny zespół mnogich wad wrodzonych/zespół dysmorficzny charakteryzujący się akinezją płodu, obustronnym małooczem, niedorozwojem małżowin usznych oraz przetrwałym pniem tętnicznym. Dodatkowe cechy dysmorficzne obejmują wydatne czoło, mały nos, mikrognację, a także kamptodaktylię i symfalangizm. Zgłaszano również przykurcze dużych stawów i obecność mikropenisa.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Wiek zachorowania
Antenatal, Neonatal