Síndrome de microftalmia-microtia-acinesia fetal

Definição

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas, letal, rara e caracterizada pela associação de sequência de acinesia fetal, microftalmia bilateral, microtia e truncus arteriosus persistente. Características dismórficas adicionais incluem fronte proeminente, nariz pequeno, micrognatia, e camptodactilia e sinfalangismo. Foram descritas contraturas de grandes articulações e micropénis.