Mikrophthalmie-Mikrotie-fetale Akinesie-Syndrom

Definition

Ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Assoziation von fetaler Akinesie-Sequenz, bilateraler Mikrophthalmie, Mikrotie und persistierendem Truncus arteriosus gekennzeichnet ist. Zu den weiteren dysmorphen Merkmalen gehören eine vorstehende Stirn, eine kleine Nase, Mikrognathie sowie Kamptodaktylie und Symphalangismus. Es wurde auch über Kontrakturen der großen Gelenke und einen Mikropenis berichtet.