Syndrome de microphtalmie-microtie-akinésie foetale

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique létal rare caractérisé par l'association d'une séquence d'akinésie foetale, d'une microphtalmie bilatérale, d'une microtie et d'un tronc artériel commun persistant. Parmi les autres caractéristiques dysmorphiques figurent un front proéminent, un petit nez, une micrognathie, ainsi qu'une camptodactylie et un symphalangisme. Des contractures des grandes articulations et un micropénis ont également été rapportés.