Microftalmie - microtie - foetale akinesie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam letaal syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door de associatie van foetale akinesie sequentie, bilaterale microftalmie, microtie, en persisterende truncus arteriosus. Bijkomende dysmorfe kenmerken zijn onder meer prominent voorhoofd, kleine neus, micrognathie, alsook camptodactylie en symfalangisme. Contracturen van grote gewrichten en micropenis werden ook reeds gerapporteerd.