Zespół małogłowie-wady mózgu-spastyczność-hipernatremia

Definicja

*Zespół małogłowie-wady mózgu-spastyczność-hipernatremia jest rzadkim, wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie zespołem z wadą ośrodkowego układu nerwowego jako główną cechą; charakteryzuje się małogłowiem, wzmożonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami poznawczymi, trudnościami w połykaniu, hipernatremią, a w MRI mózgu - niedorozwojem części czołowych i fuzją komór bocznych. Od 1986 roku nie ma nowych opisów w literaturze.