Sindrome da microcefalia, anomalie cerebrali, spasticità ed ipernatriemia

Definizione

La sindrome che associa la microcefalia, le anomalie cerebrali, la spasticità e l'ipernatriemia è una malattia congenita rara, di origine genetica, che presenta, come caratteristica principale, una malformazione del sistema nervoso centrale, associata alla microcefalia, all'ipertonia, al ritardo dello sviluppo e al deficit cognitivo, alle difficoltà di deglutizione, all'ipernatriemia, all'ipoplasia delle porzioni frontali e alla fusione dei ventricoli laterali, evidenti alla RMN del cervello. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1986.