Síndrome de microcefalia-hipoplasia cerebral-espasticidad-hipernatremia

Definición

Es un síndrome congénito, genético y poco frecuente, que consiste principalmente en una malformación del sistema nervioso central caracterizada por microcefalia, hipertonía, retraso del desarrollo y deterioro cognitivo, disfagia e hipernatremia, así como hipoplasia de las áreas frontales y fusión de los ventrículos laterales patentes en imágenes de RM. No ha habido casos adicionales descritos en la literatura desde 1986.