Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébrale-spasticité

Définition

Syndrome génétique congénital rare avec malformation du système nerveux central comme manifestation majeure caractérisé par une microcéphalie, une hypertonie, un retard de développement et des troubles cognitifs, des troubles de la déglutition, une hypernatrémie, une hypoplasie des parties frontales et une fusion des ventricules latéraux visible à l'IRM cérébrale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.